Описание симптомов муковисцидоза у взрослых

При нарушении работы поджелудочной, слюнной и потовой железы диагностируется муковисцидоз у взрослых, симптомы которого проявляются сбоями в функционировании многих систем. Болезнь является неизлечимой, можно лишь сгладить болезненные признаки.

Что такое муковисцидоз у взрослых

Муковисцидоз – генетическое заболевание, вызванное аномалией гена седьмой хромосомы. Болезнь сопровождается поражением органов респираторного тракта, пищеварительной системы и желез секреции. Патология быстро прогрессирует, провоцируя развитие необратимых осложнений.

Муковисцидоз передаётся от родителей детям при условии, что оба партнёра являются носителями мутировавшего гена, при этом возможность заболеть не превышает 25%.

Муковисцидоз

Признаки и причины заболевания

Единственной причиной муковисцидоза является передача аномального гена по наследству. Учитывая это, симптомы болезни начинают проявляться в детском возрасте. Изначально нарушается работа поджелудочной железы. Развивается сильный кашель, провоцирующий рвотный рефлекс. По мере прогрессирования заболевания кашель переходит в хроническую форму.

Примечание! Болезнь диагностируется часто, поскольку каждый 20 человек является носителем гена.

Грудная клетка деформируется, становясь похожей на бочку. Происходит образование полипов в носовых ходах, бледнеет кожа, формируется кишечная непроходимость. Врачи утверждают, что степень проявления симптомов зависит от того, когда начала развиваться болезнь. Чем раньше появилась патология, тем больше осложнений она вызовет.

Со стороны лёгких наблюдаются следующие изменения:

  • хрипы;
  • бронхиальная обструкция;
  • повышение температуры тела;
  • нарастание кашлевого рефлекса;
  • одышка;
  • аллергические реакции со стороны респираторного тракта.
ХрипыБронхиальная обструкцияПовышение температуры телаНарастание кашлевого рефлексаОдышкаАллергические реакции со стороны респираторного тракта

Подобные симптомы проявляются вследствие уменьшения интенсивности инфекционного процесса.

Формы муковисцидоза

Форма патологии определяется исходя из степени поражения конкретного участка. При обширном разрушении структуры лёгочной ткани диагностируется муковисцидоз лёгких, который сопровождается изменениями и в других органах.

Обратите внимание! Женщины с муковисцидозом не утрачивают фертильность. Мужчины становятся бесплодными, но живут дольше.

Выделяют 3 формы болезни:

  • кишечную;
  • лёгочную;
  • смешанную.

Каждая из описанных форм характеризуется определёнными признаками и особенностями течения.

Кишечная

Болезнь провоцирует недостаточность ЖКТ, что выражается в скоплении газов, вздутии живота, развитии гнилостных процессов.

Эта форма муковисцидоза сопровождается следующими признаками:Патогенез кишечной формы

  • учащением актов дефекации;
  • снижением мышечного тонуса;
  • сухостью в ротовой полости;
  • уменьшением массы тела;
  • абдоминальными болями;
  • полигиповитаминозом.

Кишечный муковисцидоз приводит к непроходимости кишечника, язвам, пиелонефриту, мочекаменной болезни. Иногда развивается цирроз билиарной этиологии, сопровождающийся желтухой, зудом.

Лёгочная

Это форма патологии проявляется кашлем с позывами к рвоте. Вязкость бронхиальной слизи вызывает мукостаз, закупорку бронхов, которая приводит к воспалению лёгких.

Среди других симптомов болезни выделяют:

  • бледность кожи;
  • вялость;
  • пониженный вес при хорошем питании;
  • кашель, который напоминает коклюш, с отделением густого секрета.

Лёгочная

В случае развития пневмонии наблюдается цианоз, синюшность кожи, деформация грудной клетки, поражение фаланг пальцев, снижение аппетита.

При прогрессировании муковисцидоза лёгких в патологический процесс вовлекается носоглотка. Это сопровождается формированием полипов в носовых проходах, аденоидами, тонзиллитом, синуситом.

Смешанная

Самая тяжёлая форма патологии, так как совмещает признаки кишечной и лёгочной формы. Смешанный муковисцидоз протекает в 4 стадиях.Смешаная

  1. Сухой кашель без эвакуации слизи. Одышка после перенапряжения. Стадия способна продолжаться 10 лет.
  2. Развивается хронический бронхит, отходит мокрота. Деформируются фаланги пальцев. Длится от 2 до 15 лет.
  3. Болезнь прогрессирует, развивается сердечная и дыхательная недостаточность. Этап продолжается около 5 лет.
  4. Осложнения переходят в тяжёлую форму. Процесс длится несколько месяцев, приводя к смертельному исходу.

Прогноз зависит от своевременности терапии. При адекватном лечении симптомы болезни можно сгладить.

Диагностика и лечение

Чтобы своевременно выявить болезнь, применяются следующие дифференциальные методы:

  • бронхоскопия – определяет консистенцию отделяемой слизи при кашле;
  • бронхография – оценивает имеющиеся бронхоэктазы;
  • анализ крови, мочи;
  • потовый тест;
  • ДНК-тест, исследующий аномальный ген;
  • спирометрия – оценивает состояние структуры лёгкого;
  • рентгенография – выявляет патологические явления в бронхах и лёгких.
БронхоскопияБронхографиядАнализ крови и мочиПотовый тестДНК-тестСпирометрияРентгенография

Необходимо проведение копрограммы, которая определяет жировую концентрацию в каловых массах.

Невозможно полностью побороть муковисцидоз. Терапия направлена на снижение интенсивности проявления болезненных симптомов, восстановление работы органов дыхания и пищеварения.

Важно! Люди, страдающие муковисцидозом, доживают до 40 лет, при условии грамотной терапии и отсутствия осложнений.

Назначаются ферментные препараты, лекарства, снижающие вязкость слизи, поливитамины. Больной должен скорректировать рацион, придерживаться диетического меню. Врачи рекомендуют пациентам лечебную гимнастику, физиотерапевтические процедуры, массаж грудной клетки.

Человеку с муковисцидозом требуется лечиться на протяжении всей жизни, необходимо наблюдение у пульмонолога, терапевта.

Лечение

Профилактика

Поскольку болезнь является генетической, предотвратить её развитие невозможно. Парам, которые имеют в роду подобное заболевание, нужно пройти ДНК-тест перед зачатием.

Из-за неизлечимости муковисцидоза врачи часто предлагают пересадку лёгких. После операции пациент должен пожизненно принимать лекарства.

Видео: Муковисцидоз

Нуждаетесь в помощи
специалиста?
Спросите прямо сейчас! Задать свой вопрос
Нуждаетесь в помощи
специалиста?
Спросите прямо сейчас! Задать свой вопрос